珠海地中海贫血基因携带率高达11%
星舞 2014-05-27 14:30:00
地中海贫血有名海洋性贫血，是常见的一类遗传性贫血症，主要见于广西、广东和海南等地。下面我们来看看广东地区的珠海市地中海贫血基因携带者有多少。
平均9人中就有1人携带
近日，珠海又有一位身患重型β-地贫的18岁花季少女小辉带着遗憾依依不舍地离开了人世。珠海地贫情况如何？记者从市医学遗传研究所所长及市妇幼保健院检验科主任技师周玉球获悉，根据统计，作为一种常染色体隐性的单基因遗传性血液病，珠海人群中地贫基因携带率高达11%，也就是说，9个人中就有一个，依次计算珠海常住人口中约有17.6万人携带地贫基因。
周玉球表示，地贫危害性很高，特别是重型地贫是一种致死或致残性疾病，目前根治的治疗手段有限且这些治疗方法受到诸多限制，费用昂贵，疗效不确定。同时，若育龄夫妇双方均携带同型(如α或β-)地贫基因时，每胎生育出重型地贫儿的几率很高，发病几率达到四分之一。
而在市地贫患儿家长互助会，记者也了解到，目前在该会登记在册的患病孩子共有82名，其中年龄最大的为20岁、最小的仅5个月，且每年还在以5～10名速度递增。该会会长刘俊表示，重症地贫患儿出生除了给家庭和社会带来沉重的经济负担外，还会给家庭和社会带来沉重的精神压力，更重要的是病患在这些孩子心理上留下的孤独和无助感是任何方法无法抹去的。
珠海仅一家产前诊断机构
市妇幼保健院是珠海唯一一家具有产前诊断资格的医疗机构，珠海地贫管理办公室和市地贫诊断中心均设在该院。记者获悉，从1994年开展地贫基因诊断和产前诊断以来，二十多年当中通过医学手段已淘汰重型地贫胎儿100多例，准确度超过99.9%。
此外，珠海市政府从2013年开始拨专款用于地贫干预项目，共有31家公立医疗机构参与免费地贫预防与控制项目。截止到今年3月全市已进行地贫筛查17562人次，覆盖率约为78%，其中进行血红蛋白分析的3917人次和地贫基因诊断的4526人次，共筛出重型地贫高风险妊娠77例(其中实施产前诊断66例)。
记者了解到，仅一年内该院通过产前诊断淘汰重型地贫胎儿22例，其中B art’s水肿综合征14例和重症β-地贫8例，另外有中间型α-地贫(H bH病)11例。若按每例重型β-地贫消耗医疗资源150万计算，累计减少社会和家庭负担1200万。
“重症α-地贫的最大危害则是B art’s水肿综合征，患有该病的几乎所有胎儿均夭折于妊娠晚期或生下即死亡，并大大增加了母体罹患严重的先兆子痫、难产、产前(后)出血和羊水过多等致死性并发症的风险，而H bH病是一种非良性疾病，严重影响患儿的生命的质量。”该院相关负责人表示，因此通过一年的项目实施，珠海地贫干预项目已经取得了初步成效。
父母双方均为地贫基因携带者：
产前诊断成功率99%以上
不诊断生育患儿几率25%
医学表明地贫难治但易防，珠海也从去年专款开展地贫干预工作，但仍存不足。比如，地贫基本知识普及不够，市民包括一些医务人员的知晓率不高；比如，有些医疗机构对地贫筛查质量有待进一步提高，甚至个别医疗机构重型地贫高风险妊娠的随防不到位，造成了该产前诊断的未进行而致重型地贫儿出生。
周玉球表示，特别是重症地贫患儿出生仅带来的经济负担就能达到过百万元，而预防地贫最简单直接有效的方法只需进行产前诊断。其称，准备结婚或生育的育龄夫妇到当地正规医院做个血常规便知一二。而如果夫妻双方的红细胞指数中M C H (平均红细胞血红蛋白)和M CV (平均红细胞体积)均正常，可以排除生育中、重型地贫的可能性。
若夫妻双方或一方M C H < 27pg和/或M CV <82fl，则需要在产检医院抽血，做进一步的血红蛋白分析，必要时还须做D N A分析以确诊。若育龄夫妇双方经基因诊断确诊为同型地贫基因携带者，则可采集绒毛或羊水或脐带血做产前地贫基因诊断，以确诊胎儿是否同时携带父母双方的地贫基因，如是，则须在知情同意的情况下，终止妊娠，以保证其生育一个比较健康的下代。由于每次生育几率是一样的，因此每次妊娠均需要做产前诊断。
对于产前诊断中要采集绒毛、羊水或脐血等，是否存在风险？周玉球解释称，地贫产前诊断均为有创诊断，所以肯定有一定的风险，但是经过多年的临床经验积累，这种风险是可控的，成功率达99%以上。如果不进行产前诊断，生育出地贫儿的几率风险则高达25%。“哪一种风险更大，相信大家都明白。”周玉球表示。
两广地区是地中海贫血的高发地区，为了下一代的健康，建议做好婚检、产假以及孕检。更多相关知识推荐阅读：产检降低重型地中海贫血患儿出生率
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