骨髓移植有效治疗重型地中海贫血

星舞 2014-05-13 12:30:00

在两广地区，大家对地中海贫血症应该都不陌生，两广是地中海贫血症的高发区。地中海贫血是常见的一类遗传性贫血症，有重型地中海贫血和轻型地中海贫血之分，一般重型地中海贫血患者活不到成年。

患儿晓荷(化名)今年6岁，家在南京六合。8个月体检时发现贫血，医院建议家长给她补铁，但晓荷的症状不但未有改善，贫血的状况反而是越来越严重。直到三年多前，晓荷出现皮肤、巩膜发黄、浑身乏力，最终确诊为中-重型杂合型地中海贫血。地中海贫血是一种严重的遗传性贫血，是由于先天性的基因缺陷，导致人体不能正常合成血红蛋白。地中海贫血在我国两广地区高发，江苏发病率并不高，甚至可以说是“少见”。

“这种病我们这里本来就很少，平时能碰上个携带者都不多。结果不但两人都是，还相遇，并结婚了，这个概率实在是太小了！”南京市鼓楼医院血液科欧阳建主任也觉得相当奇怪，简直闻所未闻。不过，专家也表示，随着人口流动等原因，现在全国各地也都能碰上地中海贫血的患者或基因携带者。

若一直输血治疗，到35岁要花300万

地中海贫血的最大危害来自于贫血，长期贫血会导致病人脏器功能减退。首先骨髓会过度造血，引起骨板变薄，导致病人骨质疏松；长期贫血会导致铁的吸收过量，还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等，严重影响生长发育。

因为长期贫血，晓荷又瘦又小，脸色苍白，比一般同龄的孩子要矮了一头，体重只有18公斤，走几步路就觉得累。每个月，晓荷都要到医院进行输血治疗。

而由于大量的输血，体内人为“添加”了过量的铁元素。而铁作为重金属，容易沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。所以，孩子在输血的同时，还要长期接受“去铁”治疗，晓荷一个月仅“去铁”治疗的费用，就要花上3000-6000元。

如果不做移植手术一直进行输血治疗，一般的地中海贫血患者只能活到35岁左右，而且生活质量非常差。曾经有专家为晓荷算了一笔账，到她35岁时，所有治疗费用加起来可能高达300万！

骨髓移植有效治疗重型地中海贫血 但不容易找到合适的

目前，治愈重型地中海贫血的唯一办法，就是造血干细胞移植。由于短时间内找不到配型合适的造血干细胞供者，两年前母亲再次怀孕，希望同胞弟妹的脐带血能救晓荷。可惜的是，怀孕6个月时，通过检测发现，配型并不符合，这条路也行不通。

晓荷的父母都是普通工人，为了治病，这几年晓荷的父母带着她辗转了南京、北京、天津、广州等地，前后共花去了30多万元。晓荷的妈妈说，家里一直都是东拼西凑，实在没钱就出去打工，挣点钱再带女儿去医院继续治疗。

综上所述，重型地中海贫血的危害是巨大的，建议大家做好婚检、产检和孕检，降低重型地中海贫血患儿的出生率。更多相关知识推荐阅读：重型地中海贫血的治疗要点

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