有轻型地中海贫血基因者的后代不一定患地中海贫血
星舞 2014-05-06 15:30:00
地中海贫血是常见的一类遗传性贫血症，那是不是所有带有地中海贫血基因者的后代都会患上地中海贫血症呢？这是不一定的。轻型地中海贫血基因携带者的后代不一定会遗传上地中海贫血症。
我是一名轻型地中海贫血患者，刚结婚不久，丈夫身体健康。我和丈夫都喜欢孩子，但我们又很担心地中海贫血会遗传给孩子。请问这种病究竟会不会遗传？像我这样的地贫患者能怀孕吗？如果怀孕，通过产前诊断可以查出孩子是否患有地贫吗？要怎样预防和治疗呢？
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血类疾病。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国华南、西南地区常见，在广东的发生率为5%~6%，广西、海南、四川、重庆等地发病率亦较高，我国北方较为少见。
地中海贫血分为α型和β型两大类，根据病情的轻重不同各自又分为轻型、中间型和重型。重型α型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为“水肿胎儿综合征”。而重型β型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白、痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命，患儿难以活到成年。中间型地中海贫血患者长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。
夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小孩；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和59%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
重型地中海贫血患者靠输血维持生命
目前，要根治重型地中海贫血，异基因造血干细胞移植是唯一的方法。而进行异基因造血干细胞移植，有HLA配型相合的干细胞捐献者是首要必备条件，没有合适供者，就无法进行该项治疗。其次，能否成功植入、移植后是否发生严重的或难以控制的急慢性移植物抗宿主病、移植中及移植后是否发生严重感染等问题，均影响患者的长期存活。换句话讲，移植中及移植后的三到五年里，患者均存在各种各样治疗相关风险，而其中有些并发症是可危及患者生命的。此外，造血干细胞移植至少需要二十余万元的医疗费用，巨额的医疗费用也是大多数普通家庭难以承担的。
若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。
产前诊断：
可进行DNA基因分析
重型地中海贫血重在预防，预防最有效的办法就是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院进行遗传咨询及相关检查，若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因，则应采取相应预防措施。
除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕56～65天到医院，用一条细塑料管进入子宫口提取一点绒毛，利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型或中间型地中海贫血，即进行引产术，终止妊娠。
轻型地中海贫血基因携带者虽不一定会遗传给下一代，不过建议还是要做好婚检、产检以及孕检，降低或是避免地中海贫血患儿的出生率。更多相关知识推荐阅读：地中海贫血的护理
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