遗传基因决定地中海贫血症的轻重
星舞 2014-04-29 11:30:00
地中海贫血症又名海洋性贫血，是常见的一类贫血症，有轻型地中海贫血和重型地中海贫血之分，那如何判断地中海贫血症的轻重呢？地中海贫血的轻重跟遗传基因有关。
不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
婚检预防地贫遗传下一代
1、α地贫
静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常；
标准型：轻度贫血(低色素小细胞性)，红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15%。
HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低；
HbBarts胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80-90%。
2、β地贫
静止型：系β+地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2(α2δ2)轻度增高；
轻型：系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5%，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高；
重型：系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸， “ 蒙古人样 ” 面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30-60%之间，甚至可达90%；
中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。
3、其他 HbLepore综合症：为一种融合基因β代替了β链； 遗传性胎儿血红蛋白(HbF)持续存在综合症。
夫妻双方都是地中海贫血携带者，那么他们生下来的宝宝多半是重型地中海贫血患儿，因此建议做好婚检、产检以及孕检，降低重型地中海贫血患儿的出生率。更多相关知识推荐阅读：有地中海贫血基因能要孩子吗？
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