孕前如何进行地中海贫血症的筛查？
星舞 2014-04-16 12:30:00
地中海贫血又名海洋性贫血，属于遗传性贫血症，重型地中海贫血一般活不过5岁，有的会直接胎死腹中。因此最好避免重型地中海贫血患儿的出现，那如何避免地中海贫血患儿的出现呢?首先要做好地中海贫血的筛查。
地中海贫血筛查
要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，但目前区内能准确检出的单位不多。地中海贫血基因，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
地中海贫血的遗传性
地中海贫血筛查，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
1、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;
3、产前诊断：中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
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