先天性再生障碍性贫血的症状

星舞 2014-04-08 03:16:00

什么是先天性再生障碍性贫血症?患先天性再生障碍性贫血怎么办?下面我们一起来了解了解先天性再生障碍性贫血的相关知识。

先天性再生障碍性贫血的介绍

先天性再生障碍性贫血，又称范可尼综合征(Fanconis anemia )这是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有发性先天畸形。本症似无种族及地区倾向，但少数可见于一家弟兄姐妹间。约10%～30%有近亲婚配史。多于儿童期(4～12岁)发病，最小15岁，最大20岁，男：女为2：1。本病以贫血、血虚、血亏、痴呆及多发畸形为主要表现，属于中医“虚劳亡”、“五迟”、“五软”、“血虚”、“虚劳”、“萎黄”、“疳症”范畴。因其常有出血的症状，故与“血证”也有一定的联系。

先天性再生障碍性贫血的病因

(1) 先天性范可尼(Fanconi)贫血;家族性再障;先天角化不全。

(2) 获得性：特发性;继发性：如药物、化学毒物、放射线、肿瘤、肝炎、感染等所致者。

2.根据病程和病情分为：

(1) 急性型：起病急、盆血、出血等临床症状进行性加重，并有感染发热、外周血白细胞明显减少，中性粒细胞对值<0.5×109/L，血小板<20×109/L， 网织红细胞<1%，或绝对值<15×109/L，骨髓多部位增生减低，三系造血细胞明显减少， 非造血细胞增多。如增对值生活跃，应有淋巴细胞、非造血细胞增多，巨核细胞明显减少。

(2) 慢性型：起病缓慢， 贫血、出血等症状较轻， 病情进展较慢， 且常有波动，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性型为高，骨髓三系或两系细胞减少，至少一个部位增生不良，如增生良好， 红细胞系中常有晚幼红细胞(炭核)比例增多， 淋巴细胞，非造血细胞， 脂肪组织增多及巨核细胞明显减少。胎儿血红蛋白(HBF)常增高。

先天性再生障碍性贫血的症状

自幼贫血(一般在4～5岁后出现)， 面色萎黄， 精神不振， 活动后气急、心悸、易感染等， 患儿出生时体重低于正常新生儿， 少数病新生儿时期出现紫癜， 可伴有智力发育缓慢， 体格发育障碍， 甚至停滞。 具有先天畸形的体征， 以皮肤棕色素沉着最常见， 特别在面部， 鼻唇 沟周围明显。其次为骨骼畸形。如拇指 缺如或畸形，桡骨缺如或畸形， 第一掌骨发育不 全， 尺骨畸形， 脚趾畸形， 小头畸形等。此外尚可见男孩生殖器发育不 全、女孩阴道闭锁、独角子宫等， 也可见斜视， 眼脸下垂， 眼球震 颤， 桡动脉缺如， 肾脏畸形，先天性心脏病等。无肝、脾、淋巴结肿有。

以上是关于先天性再生障碍性贫血的简单介绍，经过上述介绍，相信患者对先天性再生障碍性贫血有了一定的了解了。更多相关知识推荐阅读：再生障碍性贫血的发病特点

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