如何诊断镰刀型细胞贫血症的严重程度？
星舞 2014-03-31 05:16:00
什么是镰刀型细胞贫血症?如何诊断镰刀型细胞贫血症?当患者患镰刀型细胞贫血怎么办?下面我们一起来了解镰刀型细胞贫血症的诊断。
60多年前，科学家们发现了镰刀型细胞贫血症的病因，但是至今虽然遗传学和分子学检测能够轻松地诊断这种疾病，然而并不能判断这种疾病的严重程度。近期来自麻省理工，哈佛大学等处的研究人员发表了题为“A Biophysical Indicator of Vaso-occlusive Risk in Sickle Cell Disease”的文章，开发出了一种简单血液检测的方法，能预测镰刀型细胞贫血症患者是否处于疾病并发症高发风险中。相关成果公布在《科学—转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上。
镰刀型细胞贫血症(Sickle Cell Disease)又名镰状细胞贫血、镰状细胞性贫血，是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。这种贫血症患者的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。因此人们把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。
早在1928年，科学家们就知道镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，之后又证实这是一种常染色体隐性遗传病。但是在疾病诊断和治疗方面，研究进展并不多。正如这项最新成果的作者，麻省理工健康科学与技术教授Sangeeta Bhatia所说的那样，“我们仍然缺乏足够有效的治疗方法，而且也还没有了解不同患者个体中的疾病差异。”
因此Bhatia研究组进行了深入研究，开发出了一种简单血液检测的方法，能预测镰刀型细胞贫血症患者是否处于疾病并发症高发风险中。这种检测方法和设备能帮助临床医生监测镰刀型细胞贫血症患者，改善治疗方案，也能帮助科学家们开发出更多更有效的药物。
研究人员从29名患有镰刀型细胞贫血症的患者处采集了血样本，其中23人患有严重的疾病，6人患有良性疾病，并将这些样品装入一种微流体色设备中，这一设备由3个通道层，一个供血液流动的人工毛细血管，一个水化层及一个氧储库组成，可在血液流过这些通道，镰刀型细胞被脱氧时测量血流速度的下降。
这种速度的改变主要依赖于驱动血液流动的压力，研究人员通过记录速度和压力，或导率之间比率的变化，就能分析病情的严重程度。患有镰刀型细胞贫血症的患者常出现血管闭塞性危机，也就是镰刀形状红细胞会积聚起来并阻塞毛细血管，造成极端疼痛、器官损伤、中风和其它的并发症。
而这种新技术则能通过这种生物物理标记，帮助研究人员更精确地区分良性与病情严重的情况，从而更有效的监测镰刀型细胞贫血症患者，改善治疗方案。
2010年，美国科学促进会(AAAS)创办了新周刊：《科学—转化医学》，由美国国立卫生研究院(NIH)前任院长伊莱亚斯·瑞尔霍尼出任期刊的首席科学顾问，周刊主要关注加速将我们在生物机制研究领域的惊人进展转化为预防和治疗人类疾病的新方法。
有了上述技术，对于镰刀型细胞贫血症的诊断已经不再是难题，不过建议大家还是做好预防措施，镰刀型细胞贫血症的治疗还不是很成熟，而且其危害也比较大。还想了解更多相关知识，推荐阅读：镰刀型细胞贫血症状有哪些？
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