做好婚检能预防重型地中海贫血症

星舞 2014-03-13 07:16:00

重型地中海贫血会给患者以及患者家属甚至是整个社会带来严重不良影响，因此要做好重型地中海贫血症的预防，那如何预防重型地中海贫血症呢?做好婚检。婚检能有效预防重型地中海贫血症。

婚检能预防重型地中海贫血症

小凡凡生下来时活泼可爱，给一家人带来了许多欢乐。然而，孩子长到四个月大时，突发高烧，怎么都退不下来。检查的结果是，地中海贫血。医生告诉小凡凡的母亲刘丽，孩子生命危在旦夕。从来就没听说过什么是地中海贫血的夫妇俩惊呆了。进一步检查显示，夫妇二人都是地中海贫血的基因携带者，可惜的是在这之前他们却对此一无所知

每周去医院输血，配合使用除铁剂，四处寻找偏方，刘丽期盼着奇迹出现。但是，小凡凡还是没能逃脱病魔纠缠，在离一岁生日还有11天的时候，离他悲痛欲绝的父母而去。

“如果，我们在结婚时做个地中海贫血的筛查;如果，我们做个产前检查，那么悲剧就不会发生。”刘丽神情黯然地回忆道。

中性点地中海贫血症是一种严重危害人类健康的遗传病，是由于基因突变而导致血红蛋白β链合成缺陷所致。所以预防地中海贫血的最有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及相关检查。

地中海贫血(简称地贫)是一种严重危害人类身体健康的遗传性慢性溶血性贫血病。在我国的广西、广东、海南以及四川、云南、贵州比较常见，其中广西、广东、海南发生率最高。

治疗虽有进展 仍存困难。地中海贫血的治疗，迄今取得一些新进展：

基因工程世界上已有人开始对地中海贫血进行探索性基因治疗，此方法尚处在探索阶段，并未普遍应用。异体骨髓移植国外已开始以异体骨髓移植治疗本病，取得良好效果。国内骨髓移植技术已成熟，可用于治疗本病。由于匹配的骨髓供者难找，加之移植的费用很高等因素，制约了该项技术的开展。造血干细胞移植在国外于1982年开始，国内于1992年起步。尽管有部分患者经造血干细胞移植后得到临床治愈，但目前移植技术仍有待进一步探索、改进，因其风险较大，花费高，尚未能普遍应用于临床。

有报道用5-氮杂胞苷(5-azacytidine)治疗β地中海贫血获初步成功。此外，实验发现马利兰可使恒河猴的血红蛋白Fe合成增加。因此，治疗β地中海贫血，可口服马利兰每日每千克体重0.15～0.25毫克，连续20天为1疗程。用药后50天，病情均获不同程度改善。

地中海贫血治疗虽取得不少新进展，但仍存在诸多制约因素，临床尚不能广泛应用，大多数患者目前仍只能像小凡凡一样接受传统疗法，身心、生活遭受巨大痛苦、不便，还需承担高昂的医护费用。因此，战胜地中海贫血根本之道在于预防。

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