镰刀型细胞贫血的症状
星舞 2014-03-10 16:16:00
镰刀型细胞贫血症，是较为少见的一种贫血症，患者不能自愈，在现今的医疗对治疗镰刀型细胞贫血症还不够成熟。因此要预防镰刀型细胞贫血症的发生。
病例：一位15岁的美籍非洲妇女到急诊室就诊，主诉双侧大腿和臀部疼痛一天，并且不断加重，服用布洛芬不能解除其疼痛症状。患者否认最近有外伤和剧烈运动史。但她最近感觉疲劳和小便时尿道经常有灼烧感。患者既往有症状，有时需要住院。检查发现，体温正常，没有急性疼痛。其家族其他成员没有类似的表现。患者结膜和口腔稍微苍白，双侧大腿外观正常，但有非特异性的大腿前部疼痛，其他体征正常。患者的白细胞计数升高，为17,000/mm3，而其血红蛋白含量低，为71/L。尿液分析显示有大量的白细胞。
• 初步诊断：镰刀型细胞性贫血症
分析：是一种常染色体隐性等位基因出现突变的遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。，不能产生正常血红蛋白的遗传疾病。它在非洲和美洲黑人中甚为普遍。这种疾病名称的由来是由于患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象。
1.蛋白质一级结构是空间构象的基础
2.重要蛋白质的氨基酸序列改变即可引起疾病
正常人的血红蛋白β亚基的第6位氨基酸是谷氨酸，而镰刀形贫血患者的血红蛋白中， 谷氨酸变成了缬氨酸即酸性氨基酸被中性氨基酸替代，仅此一个氨基酸之差，原是水溶性的血红蛋白，就聚集成丝，相互黏着，导致红细胞变形成镰刀状而极易破碎，产生贫血。
分子基础：单碱基替代，缺失、插入。血红蛋白中一个谷氨酸被缬氨酸替代，导致血红蛋白在低氧条件下发生折叠，红细胞形态发生改变成镰刀型。
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