家族史是引发地中海贫血的一大因素

 

众所周知地中海贫血属于遗传性贫血,医学上所说的遗传并不是特指父母的遗传,当然父母的遗传是占据主要地位的,地中海贫血的遗传还有可能会隔代遗传也就是祖父辈传给孙儿辈,因此当发现孩子患有地中海贫血症时,但父母并不是地中海贫血携带者时,不要奇怪,先查家族史。

 

地中海贫血的原因

 

地中海贫血是遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制。以β地中海贫血为常见。临床表现不一,如β地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。

 

地中海贫血患者有种族和家族史特征,轻度地中海贫血症状虽不易发现,但患者会表现为鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。检查时会发现:代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞等。

 

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

 

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。

 

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