α地中海贫血的诊断标准是什么
2012-06-18 09:26:04
α地中海贫血的诊断标准是什么?目前α地中海贫血出行了一系列相关诊断标准，今天就让我们具体来了解一下α地中海贫血的常识，让我们更深刻了解α地中海贫血。下文将是α地中海贫血的诊断标准的详细内容介绍。
1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征
(1)临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。
(2)实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显着增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart's成分>70%，少量Hb Portland，可出现微量HbH。
(3)遗传学：父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、血红蛋白H病(中间型α地中海贫血
(1)临床表现：轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L)，可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。
(2)实验室检查：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量Hb Bart's(出生时Hb Bart's可达15%以上)。非缺失型血红蛋白H病可出现微量Hb Constant Spring。
(3)遗传学：父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
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