2012-05-14 16:19:18
地中海贫血的筛查是怎么样的?这个问题很多人并不了解,我们知道地中海贫血做好筛查工作,对预防地中海贫血的遗传发生很重要。下面我们就一起来了解一下吧。
地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体遗传缺陷病,本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。在广东、广西、海南有着较高的发病率,是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病,临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。由于本病目前尚无有效的治疗方法,预防重症地中海贫血患儿出生是控制本病的关键所在。
首先开展地中海贫血的宣传教育和人群普查,尤其是做好婚检及产检中的地贫筛查,对指导优生优育,提高人口素质有着重大意义。以往我国地中海贫血的筛查主要限于已生育过重型地贫患儿的夫妇,未开展婚检人群的筛查工作,这就使双方均为地贫杂合子的夫妇,虽然其自身无临床症状或较轻,但其后代有1/4可能为地贫纯合子或双重杂合子,即重症患儿,这些重型地贫儿的出生,给家庭和社会带来沉重的经济负担。
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