分析地中海贫血的特征
2012-04-11 23:37:58
你了解地中海贫血的特征了吗?地中海贫血也是一种常见的贫血类型，那么如果患了地中海贫血身体会出现什么特征呢?如果你对此并不了解，那就请跟随小编一起看看下文的详细介绍了解吧。
临床表现
本病大多婴儿时即发病表现为贫血虚弱腹内结块发育迟滞等重型多生长发育不良常在成年前死亡轻型及中间型患者一般可活至成年并能参加劳动倘注意节劳及饮食起居可以减少并发症改善症状禀赋不足肾气虚弱为主要原因肾为先天之本究天肾精不充则生化无源“小儿之劳得于母胎”可见‘"童子劳”与父母关系密切肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育久则血气坏败出现黄疽积聚等表现致成此虚实错杂之证
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据重型β地中海贫血的HbF通常增加有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上在α地中海贫血综合征HbA2 和F的百分比一般都正常其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时便可诊断为HbH病重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的
在重型β地中海贫血骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点颅骨和长骨的皮质层变薄骨髓腔变宽颅骨板障空间明显板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹长骨中可能出现骨质疏松区域锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现指(趾)骨丧失正常形态而呈矩形甚至于两面凸出
(一)β地中海贫血
根据病情轻重的不同分为以下 3 型
1.重型 又称Cooley 贫血患儿出生时无症状至3～12个月开始发病呈慢性进行性贫血面色苍白肝脾大发育不良常有轻度黄疽症状随年龄增长而日益明显由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大髓腔增宽先发生于掌骨以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显表现为头颅变大额部隆起颧高鼻梁塌陷两眼距增宽形成地中海贫血特殊面容患儿常并发气管炎或肺炎当并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝胰腺脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状其中最严重的是心力衰竭它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果是导致患儿死亡的重要原因之一本病如不治疗多于5岁前死亡
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不等中央浅染区扩大出现异形靶形碎片红细胞和有核红细胞点彩红细胞嗜多染性红细胞豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃以中晚幼红细胞占多数成熟红细胞改变与外周血相同红细胞渗透脆性明显减低HbF含量明显增高大多>0.40这是诊断重型β地贫的重要依据颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺
2.轻型 患者无症状或轻度贫血脾不大或轻度大病程经过良好能存活至老年本病易被忽略多在重型患者家族调查时被发现
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)这是本型的特点HbF含量正常
3.中间型 多于幼童期出现症状其临床表现介于轻型和重型之间中度贫血脾脏轻或中度大黄疽可有可无骨骼改变较轻
实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高
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